救赎病患11年之苦：医生火眼金睛，揭开罕见病神秘面纱
- 发布人：xnxy120
- 时间：2023-10-10
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本网讯（通讯员 廖丹珍）郴州市罗叔叔经历了长达11年的病痛折磨，曾四处求医，被诊断为格林巴利病，接受了系统的治疗后病情却依然反反复复，不断加重，严重影响了他的生活品质，也让他对未来产生了极大的困扰和无助。湘南学院附属医院神经内二科杨柳副主任医生，通过丰富的临床经验和专业知识，火眼金睛般的专业眼光，确诊罗叔叔的病情为罕见病：腓骨肌萎缩，给了罗叔叔长达11年的病程一个正确的诊断和希望。
十一年前，郴州市的罗叔叔出现双下肢足背及足底麻木感，并逐渐发展至双侧小腿及双上肢，同时出现乏力行走不稳，病情进行性加重。两年后罗叔叔便出现双上肢虎口区域肌肉及骨间肌萎缩明显，逐渐不能提重物，写字等精细活动较前欠准确。近三年，罗叔叔自觉双下肢无力加重，行走欠利落，常无故绊倒，严重影响了他的生活。
详细了解罗叔叔病史之后，杨柳意识到罗叔叔的病并不是以前诊断的格林巴利那么简单，结合罗叔叔的临床表现和体格、电生理检查，杨柳怀疑罗叔罹患腓骨肌萎缩的可能性更大。在多次与罗叔叔交流后，杨柳取得了罗叔叔同意，为他安排了基因检测。基因检测报告结果就如杨柳医生所料，罗叔叔果然确诊为：腓骨肌萎缩。
杨柳医生介绍，腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，因运动神经元和感觉神经元的退化，进而引发肌肉无力和感觉异常。“腓骨肌萎缩症临床表现因个体差异而异，但主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、感觉异常和运动障碍等。患者可能会出现步态异常、手部和脚部的肌肉萎缩、脚趾的弯曲和感觉减退等症状，且症状会随着时间逐渐加重。”杨柳医生说，“病情的严重程度和进展速度也会因个体而异。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。”
诊断明确之后，杨柳医生为罗叔叔制定了后续治疗方案，罗叔叔的病情很快得到了控制。“杨柳医生把每个患者都当成了自己的家人，用智慧和技能给予了我最精准的治疗，救赎了我求医11年之苦。我非常地感谢杨柳医生的辛勤付出和专业精神！”罗叔高兴地说。
十一年前，郴州市的罗叔叔出现双下肢足背及足底麻木感，并逐渐发展至双侧小腿及双上肢，同时出现乏力行走不稳，病情进行性加重。两年后罗叔叔便出现双上肢虎口区域肌肉及骨间肌萎缩明显，逐渐不能提重物，写字等精细活动较前欠准确。近三年，罗叔叔自觉双下肢无力加重，行走欠利落，常无故绊倒，严重影响了他的生活。
详细了解罗叔叔病史之后，杨柳意识到罗叔叔的病并不是以前诊断的格林巴利那么简单，结合罗叔叔的临床表现和体格、电生理检查，杨柳怀疑罗叔罹患腓骨肌萎缩的可能性更大。在多次与罗叔叔交流后，杨柳取得了罗叔叔同意，为他安排了基因检测。基因检测报告结果就如杨柳医生所料，罗叔叔果然确诊为：腓骨肌萎缩。
杨柳医生介绍，腓骨肌萎缩症是一组遗传性周围神经病，因运动神经元和感觉神经元的退化，进而引发肌肉无力和感觉异常。“腓骨肌萎缩症临床表现因个体差异而异，但主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、感觉异常和运动障碍等。患者可能会出现步态异常、手部和脚部的肌肉萎缩、脚趾的弯曲和感觉减退等症状，且症状会随着时间逐渐加重。”杨柳医生说，“病情的严重程度和进展速度也会因个体而异。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。”
诊断明确之后，杨柳医生为罗叔叔制定了后续治疗方案，罗叔叔的病情很快得到了控制。“杨柳医生把每个患者都当成了自己的家人，用智慧和技能给予了我最精准的治疗，救赎了我求医11年之苦。我非常地感谢杨柳医生的辛勤付出和专业精神！”罗叔高兴地说。
编辑：李丽君 审核：李莉 许莉珺
