认识唐氏综合征
- 发布人：admin8
- 时间：2020-08-17
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世界上有这样一群特别的孩子，都有一张国际脸：塌塌的鼻子，扁扁的脸，舌头露在嘴外边，他们患有“唐氏综合征”。
唐氏综合征通常也称为21一三体综合征，是一种最为常见的染色体病，其在活产新生儿中的发病率1／800～1／600，且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。据调查统计，35岁的孕妇生育患儿的风险为1／400，42岁的孕妇生育患儿的风险为1／60，46岁的孕妇生育患儿的风险为1／20。
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿俗称“唐氏宝宝”，其临床表现多样，但主要症状包括三个方面：1特殊面容；2．智力障得；3．多发騎形。
具体症状和体征如下：
1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，低位耳，张口吐舌，流涎较多等。
2、智力障碍：先天性的轻度至中度智力低下，智商通常介于30～60之间，语言及抽象思维能力差。
3、多发畸形：约50％的患儿伴有先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺、动脉导管未闭等）或胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁、巨结肠等），视力障碍，甲状腺功能减低，白血病的发生率增高10～30倍。
4、其他：出生早期有全身肌张力低下，兔力低下，身材矮小，骨龄滞后，四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲，通贯掌，手指粗短，第5指向内弯曲等。
唐氏儿造成的社会和家庭负担
由于唐氏儿患有先天性智力障碍、多发畸形，导致其生活基本不能自理，若进行早期的干预、药物及外科治疗，其平均寿命可达50岁以上，因此需要家人或社会的长期照顾。据统计，每个唐氏宝宝一生仅医药费支出就平均高达100万人民币，给社会和家庭造成沉重的精神及经济负担。
预防唐氏综合征
唐氏综合征发生虽与母亲年龄有关，但与环境，药物、叶酸缺乏等因素也有关，发病具有一定的随机性和偶然性，任何健康孕妇都有可能生育此类患儿。因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查。
对于有下列情况的，建议孕妇行产前诊断：
1、产前超声检查怀疑胎儿可能有可能染色体异常；
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者；
4、孕妇年龄≥35岁。
通过产前筛查、产前诊断可预防出生缺陷唐氏宝宝出生。
什么是产前筛查？
产前筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现胎儿具有患21-三体综合征、18－三体综合征以及神经管缺陷的高风险可疑人群。产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的重要方面。其具体做法是在孕9－13周，通过抽取孕妇外周血，检测母血中某些特异性生化标志物的浓度，并结合孕妇体重、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿罹患唐氏综合征的风险，检出率为60－70％。
胎儿染色体非整倍体无创产前检测技术（NPIT），俗称“无创DNA检测”是在孕12－26周，通过采集孕妇外周血，分离血浆中的胎儿游离DNA，进行深度测序及生物学分析，来判断胎儿患有唐氏综合征、18－三体综合征、13－三体综合征的风险。对于唐氏综合征NPIT检测阳性预测值可达90％以上，是一种准确性较高的产前筛查技术。
什么是产前诊断？
产断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺来获取胎儿细胞进行胎儿遗传学检测，包括染色体核型、基因组芯片等，是诊断染色体病的“金标准”，但穿刺手术有一定的胎儿丢失风险。
湖南省目前有18家医疗保健机构具备产前诊断服务资质，仅2015年就有63万余例孕妇接受产前筛查服务，筛查出的高风险孕妇进行介入性产前诊断，有效避兔了573例唐氏综合征患儿的出生。
唐氏综合征通常也称为21一三体综合征，是一种最为常见的染色体病，其在活产新生儿中的发病率1／800～1／600，且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。据调查统计，35岁的孕妇生育患儿的风险为1／400，42岁的孕妇生育患儿的风险为1／60，46岁的孕妇生育患儿的风险为1／20。
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控患儿的出生是唯一有效的途径。
唐氏综合征的临床表现
唐氏综合征患儿俗称“唐氏宝宝”，其临床表现多样，但主要症状包括三个方面：1特殊面容；2．智力障得；3．多发騎形。
具体症状和体征如下：
1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，低位耳，张口吐舌，流涎较多等。
2、智力障碍：先天性的轻度至中度智力低下，智商通常介于30～60之间，语言及抽象思维能力差。
3、多发畸形：约50％的患儿伴有先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺、动脉导管未闭等）或胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁、巨结肠等），视力障碍，甲状腺功能减低，白血病的发生率增高10～30倍。
4、其他：出生早期有全身肌张力低下，兔力低下，身材矮小，骨龄滞后，四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲，通贯掌，手指粗短，第5指向内弯曲等。
唐氏儿造成的社会和家庭负担
由于唐氏儿患有先天性智力障碍、多发畸形，导致其生活基本不能自理，若进行早期的干预、药物及外科治疗，其平均寿命可达50岁以上，因此需要家人或社会的长期照顾。据统计，每个唐氏宝宝一生仅医药费支出就平均高达100万人民币，给社会和家庭造成沉重的精神及经济负担。
预防唐氏综合征
唐氏综合征发生虽与母亲年龄有关，但与环境，药物、叶酸缺乏等因素也有关，发病具有一定的随机性和偶然性，任何健康孕妇都有可能生育此类患儿。因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查。
对于有下列情况的，建议孕妇行产前诊断：
1、产前超声检查怀疑胎儿可能有可能染色体异常；
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者；
4、孕妇年龄≥35岁。
通过产前筛查、产前诊断可预防出生缺陷唐氏宝宝出生。
什么是产前筛查？
产前筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现胎儿具有患21-三体综合征、18－三体综合征以及神经管缺陷的高风险可疑人群。产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的重要方面。其具体做法是在孕9－13周，通过抽取孕妇外周血，检测母血中某些特异性生化标志物的浓度，并结合孕妇体重、年龄和采血时的孕周等，计算胎儿罹患唐氏综合征的风险，检出率为60－70％。
胎儿染色体非整倍体无创产前检测技术（NPIT），俗称“无创DNA检测”是在孕12－26周，通过采集孕妇外周血，分离血浆中的胎儿游离DNA，进行深度测序及生物学分析，来判断胎儿患有唐氏综合征、18－三体综合征、13－三体综合征的风险。对于唐氏综合征NPIT检测阳性预测值可达90％以上，是一种准确性较高的产前筛查技术。
什么是产前诊断？
产断是通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺来获取胎儿细胞进行胎儿遗传学检测，包括染色体核型、基因组芯片等，是诊断染色体病的“金标准”，但穿刺手术有一定的胎儿丢失风险。
湖南省目前有18家医疗保健机构具备产前诊断服务资质，仅2015年就有63万余例孕妇接受产前筛查服务，筛查出的高风险孕妇进行介入性产前诊断，有效避兔了573例唐氏综合征患儿的出生。
编辑：许莉珺 审核：张明
